超聲診斷不同年齡段孕婦胎兒畸形的效果分析論文
摘 要 胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形是一種累及多個(gè)系統(tǒng)、表現(xiàn)多樣的疾病，嚴(yán)重影響肢體功能，甚至直接導(dǎo)致新生兒死亡。產(chǎn)前超聲是胎兒骨骼肢體畸形的首選檢查方式，本文就產(chǎn)前超聲診斷先天性骨骼系統(tǒng)畸形的應(yīng)用進(jìn)展進(jìn)行綜述。
關(guān)鍵詞 超聲檢查；骨骼系統(tǒng)畸形，先天性。
近年來，胎兒先天性畸形發(fā)生率逐年上升，骨骼肢體畸形約占畸形總數(shù)的 25%.胎兒骨骼系統(tǒng)異常是以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為特征的出生缺陷，出生后肉眼可直接觀察到，因此產(chǎn)前進(jìn)行胎兒骨骼系統(tǒng)的篩查具有十分重要的臨床意義。本文就產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形的應(yīng)用進(jìn)展進(jìn)行綜述。
一、超聲評(píng)估胎兒全身骨骼情況的觀察內(nèi)容。
骨長(zhǎng)度的測(cè)量：早孕后期超聲就可以清楚分辨出骨骼的。
初級(jí)骨化中心，聲像圖表現(xiàn)為強(qiáng)回聲，而周邊軟組織表現(xiàn)為低回聲。隨著骨骼的生長(zhǎng)發(fā)育，骨化中心也隨之增長(zhǎng)，強(qiáng)回聲隨之增粗，其后方也出現(xiàn)聲影。骨長(zhǎng)度的測(cè)量主要是測(cè)量骨初級(jí)骨化中心的長(zhǎng)度。對(duì)于孕周較準(zhǔn)確的胎兒，長(zhǎng)骨的測(cè)值低于預(yù)測(cè)值。
個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上或低于第 5 百分位時(shí)應(yīng)考慮異常；當(dāng)孕周不確定時(shí)，可測(cè)量足長(zhǎng)并觀察足長(zhǎng)與股骨比值，正常情況下，足的長(zhǎng)度在整個(gè)孕期與股骨長(zhǎng)度基本相等，股骨與足長(zhǎng)的比值約為 1∶骨礦化程度的觀察：正常骨化的骨化中心聲像圖表現(xiàn)為回聲強(qiáng)且致密，后方伴聲影。隨著孕期的增加，骨化中心的強(qiáng)回聲和聲影越來越明顯。顱骨的骨化程度可根據(jù)顱骨回聲強(qiáng)度與腦中線回聲強(qiáng)度進(jìn)行比較而判斷。當(dāng)顱骨回聲強(qiáng)度明顯高于腦中線回聲時(shí)為正常骨化，近場(chǎng)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)由于受到顱骨聲影的影響而顯示不清。當(dāng)顱骨回聲強(qiáng)度低于腦中線回聲強(qiáng)度時(shí)為骨化不良，此時(shí)胎兒近場(chǎng)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)可以清楚顯示。
骨形態(tài)的觀察：正常長(zhǎng)骨聲像圖表現(xiàn)為平直的強(qiáng)回聲伴后方聲影；異常長(zhǎng)骨聲像圖表現(xiàn)為長(zhǎng)骨彎曲、骨折成角及局部增粗增大等。肋骨應(yīng)觀察有無縮短及骨折，顱骨應(yīng)觀察有無缺失。
二、產(chǎn)前超聲對(duì)致死性骨骼發(fā)育不良的觀察。
胎兒骨骼發(fā)育異�？傮w上可分為致死性和非致死性骨骼發(fā)育異常兩大類，前者由于胸廓發(fā)育不良引起肺發(fā)育障礙而導(dǎo)致胎兒出生后死亡；后者胎兒出生后雖能存活，但由于骨骼畸形而致殘，甚至引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴(yán)重影響了患者的生存質(zhì)量。
�。ㄒ唬┲滤佬怨趋腊l(fā)育不良的主要超聲表現(xiàn)。
長(zhǎng)骨嚴(yán)重短小：超聲常規(guī)測(cè)量股骨長(zhǎng)度是觀察胎兒骨骼系統(tǒng)畸形的最初線索，當(dāng)發(fā)現(xiàn)股骨、肱骨長(zhǎng)度低于預(yù)測(cè)值 2 倍標(biāo)準(zhǔn)差或低于第 5 百分位時(shí)，應(yīng)測(cè)量胎兒所有長(zhǎng)骨并觀察其形態(tài)。
當(dāng)出現(xiàn)胎兒四肢長(zhǎng)骨均<正常孕周平均值的 4 倍標(biāo)準(zhǔn)差、股骨長(zhǎng)與腹圍比值（FL/AC）<0.16 時(shí)可考慮嚴(yán)重四肢短肢畸形，應(yīng)警惕致死性骨骼發(fā)育異常。FL/AC 是預(yù)測(cè)致死性骨骼發(fā)育不良的可靠指標(biāo)，Nelson 等研究顯示，在 FL/AC <0.16 的病例中為致死性骨骼發(fā)育不良，F(xiàn)L/AC<0.16 同時(shí)合并羊水過多的病例均為致死性骨骼發(fā)育不良。 Rahemtullah 等研究中例致死性骨骼發(fā)育不良胎兒 FL/AC 均<0.16,而非致死性骨骼發(fā)育不良胎兒 ac="">0.16.國(guó)內(nèi)學(xué)者研究顯示，F(xiàn)L/AC 預(yù)測(cè)胎兒胸廓狹小的敏感性和特異性分別為 100%和 85.7%,是預(yù)測(cè)致死性骨骼發(fā)育不良的較好指標(biāo)，但當(dāng)股骨明顯彎曲或腹圍明顯增大時(shí)，F(xiàn)L/AC 可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
長(zhǎng)骨彎曲或骨折：胎兒宮內(nèi)骨折和四肢嚴(yán)重彎曲是致死性骨骼發(fā)育不良的特征。Chitty 等研究顯示，67%致死性骨發(fā)育不良的病例有肢體彎曲表現(xiàn)，Ⅰ型致死性骨發(fā)育不良胎兒的股骨彎曲呈“電話接收器狀”,Ⅱ型致死性骨發(fā)育不良胎兒的骨骼短而不彎曲，但具有“三葉草”顱骨畸形。研究顯示，成骨發(fā)育不全Ⅱ型和 50%的Ⅲ型在宮內(nèi)發(fā)生骨折。Bulas 等認(rèn)為宮內(nèi)長(zhǎng)骨縮短和骨礦化程度減少是致死性與非致死性骨骼發(fā)育不良的鑒別要點(diǎn)。超聲檢查時(shí)應(yīng)注意脊柱的形態(tài)、椎體的形態(tài)結(jié)構(gòu)及骨化程度，觀察有無脊柱側(cè)凸、半椎體及扁椎骨。
胸廓狹窄：胸腔的發(fā)育直接影響到胎兒肺的發(fā)育，胸廓發(fā)育不良常導(dǎo)致肺發(fā)育不良和胎兒死亡。胸廓嚴(yán)重發(fā)育不良的超聲指標(biāo)主要有：胸圍<相應(yīng)孕周的第 5="">60%、胸圍與腹圍比值<0.60 及胸圍與頭圍比值<0.56.研究顯示，在胸圍與腹圍比值<0.60>0.60 的病例中僅 7%為致死性骨骼發(fā)育不良；也有學(xué)者認(rèn)為胸圍與腹圍比值<0.89 時(shí)提示胎兒胸腔狹窄。
�。ǘ┏Ｒ娭滤佬怨趋腊l(fā)育不良的超聲特征。
常見致死性骨骼發(fā)育不良有致死性骨發(fā)育不全/致死性侏儒、軟骨成長(zhǎng)/發(fā)育不全及成骨發(fā)育不全。
致死性骨發(fā)育不全/致死性侏儒：是最常見的新生兒致死性骨骼發(fā)育異常�；純河捎诤粑ソ叨嘤诔錾� 12 h 內(nèi)死亡。
臨床上根據(jù)頭顱形態(tài)分兩型，Ⅰ型致死性骨發(fā)育不全為明顯短肢畸形伴股骨彎曲，呈“電話接收器狀”,不伴“三葉草”樣頭顱，約占 85%,多為纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體基因新發(fā)突變致��；Ⅱ型致死性骨發(fā)育不全長(zhǎng)骨短且直，呈“三葉草”樣頭顱，約占 15%,為常染色體隱性遺傳。聲像圖特征為：①嚴(yán)重的四肢骨短小，軀干正常；②長(zhǎng)骨彎曲，典型的骨彎曲呈“電話聽筒狀”;③胸腔狹窄，肋骨短，心胸比值>60%;④頭徑大于孕周，前額突出，可伴“三葉草”樣頭顱；⑤腹部膨隆。
軟骨發(fā)育不全：主要因軟骨在骨化過程發(fā)生障礙而致病，屬常染色體隱性或顯性遺傳，80%父母為正常發(fā)育，說明本病是特定基因突變的結(jié)果。聲像圖特征為：①嚴(yán)重四肢短小；②胎兒雙頂徑和頭圍偏大，與孕周不符；③肋骨短小，胸廓狹窄；④腹圍大，腹部膨��；⑤椎體和椎弓骨化不良；⑥腦積水及心臟畸形等其他異常。
成骨發(fā)育不全：又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征，與Ⅰ型膠原和Ⅱ型膠原基因突變有關(guān)，多為常染色體顯性遺傳。
臨床上可分為Ⅰ~Ⅳ型；Ⅱ型為致死性，表現(xiàn)為嚴(yán)重短肢畸形，骨化差，宮內(nèi)發(fā)生骨折。聲像圖特征為：①四肢嚴(yán)重短小，長(zhǎng)骨短而粗，彎曲；②長(zhǎng)骨彎曲或骨折成角，宮內(nèi)即可發(fā)生骨折，肋骨骨折致胸廓變形；③胎頭顱骨薄，顱骨回聲低，常有塌陷。
超聲在診斷致死性或非致死性骨發(fā)育不良方面具有很高的準(zhǔn)確性，可達(dá) 92%~96%.致死性骨發(fā)育不良的主要聲像圖特征包括：①嚴(yán)重四肢短小畸形；②嚴(yán)重胸部發(fā)育不良；③某些特殊征象，這些特征常與特定類型的致死性骨發(fā)育不良畸形有關(guān)，如“三葉草”樣頭顱為致死性侏儒的特征表現(xiàn)，多發(fā)性骨折為成骨不全Ⅱ型的`特征表現(xiàn)。
三、產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒肢體畸形的評(píng)估。
胎兒肢體產(chǎn)前超聲檢查時(shí)間：關(guān)于胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲檢查時(shí)機(jī)目前尚未統(tǒng)一。黃勤和劉志偉認(rèn)為妊娠 17~20 周可以進(jìn)行初次的胎兒肢體畸形篩查，這個(gè)時(shí)期可以發(fā)現(xiàn)重大的胎兒肢體畸形。漆玖玲等認(rèn)為妊娠 13~18 周胎兒手掌基本處于伸開的狀態(tài)，是檢查手畸形的最佳時(shí)間，而妊娠 19~24 周則是檢查足畸形的最佳時(shí)間。另有研究顯示妊娠周是進(jìn)行第一次胎兒肢體檢查的最佳時(shí)間，嚴(yán)重的胎兒肢體畸形可以在這個(gè)時(shí)期內(nèi)檢出。根據(jù)以上文獻(xiàn)報(bào)道，筆者認(rèn)為妊娠周和 18~24 周是胎兒肢體產(chǎn)前超聲檢查的最佳時(shí)機(jī)。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量減少，胎兒體位相對(duì)固定，胎體受壓，四肢畸形的診斷十分困難。因此，胎兒肢體產(chǎn)前超聲檢查的最佳時(shí)間是早孕期（妊娠周）和中孕期（妊娠周）兩個(gè)重要時(shí)間段。
常見四肢畸形種類：常見的胎兒肢體畸形主要有尺橈骨發(fā)育不良/缺失、手姿勢(shì)固定/異常、脛腓骨發(fā)育不良/缺失、手指異常、足內(nèi)翻、足趾異常、膝關(guān)節(jié)發(fā)育異常及搖椅足等。足內(nèi)翻是最常見的足部畸形，單側(cè)發(fā)病略多于雙側(cè)，可單獨(dú)存在，也可伴發(fā)于多種綜合征和染色體缺陷。正常情況下，胎兒小腿脛腓骨縱切面與足底平面呈垂直關(guān)系；當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒小腿脛腓骨縱切面與足底平面在同一切面顯示，且不隨胎兒肢體的運(yùn)動(dòng)而改變時(shí)可診斷足內(nèi)翻。三維超聲可以更直觀立體地顯示小腿與足的關(guān)系，有助于產(chǎn)前診斷胎兒足內(nèi)翻。手指異常主要有多指畸形、并指畸形、缺指畸形、重疊指畸形、鷹爪手及短指畸形等。足趾異常包括足趾數(shù)目和形態(tài)的異常，有多趾、缺趾、拇趾短及第二趾長(zhǎng)等，常與染色體異常有關(guān)。裂手/足畸形是一種由于肢體形成障礙而導(dǎo)致的縱向肢體缺損，這一畸形具有特征性的“深 V”形中央缺損，且大多伴有家族遺傳史。尺橈骨發(fā)育不良主要表現(xiàn)為尺橈骨縮短，其測(cè)值均小于正常值 2 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。橈骨缺失主要超聲表現(xiàn)為前臂未見橈骨顯示，僅見尺骨顯示，常伴有尺骨發(fā)育不良及手的姿勢(shì)異常。手缺失：連續(xù)順序追蹤掃查顯示胎兒肱骨及尺、橈骨回聲，至腕部時(shí)未顯示腕骨、掌骨及指骨形態(tài)；三維超聲立體顯示胎兒尺、橈骨遠(yuǎn)端呈扁球狀。缺趾超聲表現(xiàn)為自足跟至足尖縱向及橫向掃查均無法顯示全部正常趾骨，三維超聲可直觀顯示趾骨缺如情況。
四、小結(jié)。
產(chǎn)前超聲是篩查胎兒肢體畸形的首選方法，具有安全、便捷、無損傷等優(yōu)點(diǎn)，在胎兒骨骼肢體畸形診斷中的應(yīng)用價(jià)值較高，對(duì)降低出生缺陷，提高人口質(zhì)量有重要作用。當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常時(shí)應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行分子遺傳學(xué)方面的檢查尋找病因。
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